Wann ist eine pränataldiagnostische Untersuchung notwendig?
Immer, wenn der behandelnde Frauenarzt bei einer Routinevorsorge den Verdacht auf eine Entwicklungsstörung stellt, kann er zu einer Spezialuntersuchung raten. Grundsätzlich werden auf diese Art die meisten Störungen entdeckt.
Darüber hinaus ergeben sich häufig triftige Gründe für eine genaue Abklärung, wenn sich Risiken aus den Lebensumständen der Eltern - beispielsweise dem Alter der Mutter - und deren Familien oder gesundheitliche Besonderheiten eruieren lassen. Auch akute Erkrankungen der Schwangeren, beispielsweise Infektionen, können zur Bedrohung des Kindes führen und bedürfen damit ggf. einer dezidierten Untersuchung.
Aus verschiedenen Gründen ist es nicht sinnvoll, dass sich alle schwangeren Frauen einer derartigen Untersuchung unterziehen. Eine dezidierte Untersuchung kann unter Umständen auch beunruhigende Fragen aufwerfen, welche ggf. nicht mit letzter Sicherheit abgeklärt werden können. So ist es möglich, dass Eltern beunruhigt werden können, obwohl die Schwangerschaft völlig normal verläuft. Pränataldiagnostik ist kein Babyfernsehen!

Nach welchen Krankheiten oder Fehlbildungen wird geschaut?
Die Ultraschalluntersuchung, einschließlich der farblichen Darstellung der Blutgefäße, kann viele körperliche Fehlentwicklungen frühzeitig erkennen. Dies betrifft nicht nur die Extremitäten und das äußere Körperbild des Kindes, sondern auch die inneren Organe, wie das Gehirn, das Herz oder die Nieren. Störungen im Erbgut können nicht direkt detektiert werden.
Es ist aber möglich, weitere Untersuchungen anzuschließen, wenn sich ein Verdacht ergibt. Solch eine Untersuchung ist beispielsweise die Fruchtwasserentnahme. Zudem wird der Pränataldiagnostiker versuchen, anhand von körperlichen Gegebenheiten auf die Störung von Organfunktionen zu schließen.

Bergen die Untersuchungen ein Fehlgeburtsrisiko?
Aufgrund der Studienlage ist man sich sicher, dass Ultraschalluntersuchungen kein Fehlbildungsrisiko bergen. Blutflussmessungen sind allerdings so hochenergetisch, dass sie in erfahrener Hand bleiben sollten. Die sogenannten invasiven Untersuchungstechniken (Fruchtwasserentnahme, Entnahme von Blut aus der Nabelschnur oder andere Gewebs- und Flüssigkeitsentnahmen) sind keineswegs ungefährlich. Mit einer statistischen Wahrscheinlichkeit von bis zu 1,5 % kann es beispielsweise zum totalen Verlust des Fruchtwassers kommen, was letztlich auch zu einer Fehlgeburt führen kann.

Wie sicher sind die Ergebnisse?
Die Frage, die alle Eltern bewegt, nämlich „Ist mein Kind gesund ?“ kann durch die Pränataldiagnostik nicht beantwortet werden. Der Grund hierfür ist natürlich, dass längst nicht alle denkbaren Störungen und Erkrankungen ausgeschlossen werden können. Das Ergebnis der Ultraschalluntersuchung kann höchstens lauten: „Wir haben keinen Verdacht!“. Die Ergebnisse von genetischen Untersuchungen sind sehr spezifisch und treffen mit extrem hoher Wahrscheinlichkeit für die getesteten Chromosomen oder Gene zu. Auch hier muss man allerdings wissen, dass trotz einer genetischen Untersuchung nicht alle Erbkrankheiten ausgeschlossen werden können.

Wenn tatsächlich eine Krankheit gefunden wird, kann man schon im Mutterleib behandeln?
Tatsächlich gibt es Störungen und Erkrankungen, die bereits im Mutterleib behandelt werden können. Hierdurch konnten schon sehr viele Kinder gerettet werden. Grundsätzlich sind die Behandlungsmöglichkeiten innerhalb der Gebärmutter aber noch sehr limitiert, wenn man sie mit den Behandlungsmöglichkeiten nach der Geburt vergleicht.

Welche Konsequenzen können aus einem negativen Befund resultieren?
Nach der Feststellung eines krankhaften Befundes bleibt immer zunächst einmal genügend Zeit! Keine Entscheidung muss und sollte zu schnell getroffen werden. Zunächst einmal muss man sich ein genaues Bild über die Störung machen, um einschätzen zu können, was diese für das Kind und die Familie bedeutet. Was also folgt ist: Beratung, Beratung, Beratung und die Versicherung aller erdenklichen Hilfestellungen.
Grundsätzlich entscheidet eine Schwangere aber selbst über den weiteren Verlauf einer Schwangerschaft. Die Entscheidung zwischen Schwangerschaftsabbruch oder dem Austragen des Kindes kann dabei unendlich schwierig sein! Bei gravierenden Störungen benötigt eine Schwangere und deren Partner sehr häufig eine psychologische Unterstützung. Aus diesem Grunde muss die Pränataldiagnostik einen Hauptschwerpunkt auf die Unterstützung und Beratung der Betroffenen legen.

In welchem Zeitrahmen werden die unterschiedlichen pränataldiagnostischen Untersuchungen gemacht?
Die Pränataldiagnostik begleitet die gesamte Schwangerschaft. Spezielle sonografische Untersuchungen sind um die 12. Schwangerschaftswoche und um die 20. Schwangerschaftswoche sinnvoll. Die Fragestellung der Untersuchung bedingt jedoch letztlich den Zeitpunkt, wenn dieser planbar ist. Genetische Untersuchungen können etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Eigentlich verläuft meine Schwangerschaft normal, ich habe nur ein ungutes Gefühl. Kann ich auch dann Untersuchungen machen lassen?
Grundsätzlich natürlich schon. Zunächst jedoch sollte man sich tatsächlich aber genauestens über die Möglichkeiten und die Risiken der Untersuchung selbst informieren. Ihr Arzt, spezielle Beratungsstellen oder Selbsthilfegruppen stehen hierfür bereit. Wenn man sich dann zur Untersuchung entschlossen hat, sollte man diese an ausgewiesener Stelle durchführen lassen. Aus der Sicht eines Pränataldiagnostikers kann ich sagen:“ Die allermeisten der besorgten Mütter verlassen das Krankenhaus doch freudig und beruhigt!“

Übernehmen alle Krankenkassen alle Kosten?
Bei einer bestehenden Indikation werden alle Kosten von den Krankenversicherungen übernommen. Bei Untersuchungen „auf Wunsch“, insbesondere in der Frühphase der Schwangerschaft (Ersttrimester-Screening) müssen die Kosten selbst getragen werden.

Das Interview führte Ariela Cataloluk.